ogarniam.edu.pl
Klasa
Zacznij naukę →Zacznij →
Biologia · powtórka działu · kl. 4

Zmienność, mutacje i choroby – powtórka do sprawdzianu

ogarniam.edu.pl · Biologia · klasa 4 LOściąga z działu · próbny test: ogarniam.edu.pl/lo/4/biologia/powtorka/zmiennosc-mutacje-i-choroby/

Sprawdzian albo kartkówka z działu „Zmienność, mutacje i choroby”? Przeczytaj ściągę, rozwiąż próbny test (12 pytań z odpowiedziami), a potem sprawdź się w teście z wynikiem i oceną.

Test z działu · 10 pytańPróbny sprawdzian na tej stronie ↓

Tematy w dziale

✎Ściąga z działu

Źródła zmienności (rozszerzenie)

  • Zmienność = genotyp (rekombinacja + mutacje) + środowisko; dziedziczne są tylko zmiany genetyczne w komórkach rozrodczych.
  • Crossing-over w profazie I mejozy – wymiana odcinków między chromatydami chromosomów homologicznych (nowe układy alleli na jednym chromosomie).
  • Niezależna segregacja chromosomów w anafazie I – każda para homologów rozchodzi się niezależnie od innych.

Mutacje i aberracje (rozszerzenie)

  • Delecja lub insercja liczby nukleotydów niebędącej wielokrotnością 3 zmienia ramkę odczytu.
  • Substytucja – zamiana jednego nukleotydu. Cicha – ten sam aminokwas (kod jest zdegenerowany), zmiana sensu – inny aminokwas, nonsensowna – powstaje kodon STOP.
  • Insercja (wstawienie) i delecja (utrata) nukleotydów. Jeśli liczba nukleotydów nie jest wielokrotnością 3, następuje przesunięcie ramki odczytu i zmieniają się wszystkie kolejne kodony; jeśli jest wielokrotnością 3, dochodzi do dodania lub utraty aminokwasów.

Choroby genetyczne (rozszerzenie)

  • PKU – dieta; hemofilia – z chromosomem X; zespoły Downa, Klinefeltera, Turnera – aneuploidie.
  • Fenyloketonuria (PKU) – autosomalna recesywna; niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, więc fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę i gromadzi się we krwi. Nieleczona uszkadza mózg. Leczenie: dieta z ograniczoną fenyloalaniną; w pierwszych dniach życia wykonuje się badania przesiewowe noworodków.
  • Hemofilia – recesywna, sprzężona z X; zaburzenie krzepnięcia krwi. Matka nosicielka XHXh × ojciec chory XhY: córki XHXh (nosicielka) i XhXh (chora), synowie XHY (zdrowy) i XhY (chory); ryzyko chorego dziecka 2 przez 4 = 1 przez 2.

Mutageny i nowotwory (rozszerzenie)

  • Nowotwór = nadmiar „gazu” (onkogeny) + brak „hamulców” (supresory) + błędy naprawy + unik apoptozy.
  • Fizyczne (promieniowanie UV i jonizujące, np. rentgenowskie), chemiczne (np. benzo[a]piren z dymu tytoniowego, azotyny), biologiczne (wirusy onkogenne, np. HPV i HBV). Mutagen zwiększa ryzyko zmian DNA, ale nie oznacza pewności choroby.
  • Protoonkogeny – normalnie pobudzają podział komórek we właściwym momencie. Po mutacji stają się onkogenami i nadmiernie pobudzają podziały („gaz do dechy”). Zwykle wystarcza zmiana jednego allelu.

?Próbny sprawdzian

Pytania z każdego tematu działu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź z wyjaśnieniem.

  1. W której fazie mejozy zachodzi crossing-over?

    1. ATelofaza II
    2. BMetafaza II
    3. CAnafaza II
    4. DProfaza I
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: Profaza I – Chromosomy homologiczne są wtedy sparowane i wymieniają odcinki.

  2. Niezależna segregacja chromosomów zachodzi w:

    1. Aanafazie mitozy
    2. Bprofazie II
    3. Canafazie I mejozy
    4. Dinterfazie
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: anafazie I mejozy – W anafazie I rozdzielają się całe chromosomy homologiczne, każda para niezależnie.

  3. Organizm ma 2n = 6 chromosomów (trzy pary, każda heterozygotyczna). Ile rodzajów gamet powstaje bez crossing-over?

    1. A6
    2. B3
    3. C12
    4. D8
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: 8 – 23 = 8.

  4. mRNA: AUG CAG GUA. Zmiana CAG → CAA. Jaka to mutacja?

    1. ASubstytucja cicha
    2. BDelecja
    3. CZmiana sensu
    4. DNonsensowna
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: Substytucja cicha – CAG i CAA kodują glutaminę, więc aminokwas się nie zmienia.

  5. Jaki skutek ma mutacja nonsensowna?

    1. APowstaje kodon STOP i skrócone białko
    2. BAminokwas pozostaje ten sam
    3. CPrzesuwa się ramka odczytu
    4. DZmienia się liczba chromosomów
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: Powstaje kodon STOP i skrócone białko – Kodon aminokwasu zmienia się w STOP, translacja kończy się przedwcześnie.

  6. Delecja jednego nukleotydu w genie kodującym białko powoduje:

    1. Apoliploidyzację
    2. Bzawsze mutację cichą
    3. Cprzesunięcie ramki odczytu
    4. Daberrację liczbową
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: przesunięcie ramki odczytu – Liczba utraconych nukleotydów nie jest wielokrotnością 3.

  7. Jak dziedziczy się fenyloketonuria?

    1. APrzez mitochondria
    2. BAutosomalnie dominująco
    3. CAutosomalnie recesywnie
    4. DRecesywnie sprzężona z X
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: Autosomalnie recesywnie – Chorują homozygoty recesywne.

  8. Co powoduje fenyloketonurię?

    1. ANierozdzielenie chromosomów
    2. BNiedobór enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę
    3. CNadmiar insuliny
    4. DMutację w mtDNA
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: Niedobór enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę – Fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę, gromadzi się i uszkadza mózg.

  9. Oboje rodzice są zdrowymi nosicielami PKU. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore?

    1. A1 przez 2
    2. B1 przez 4
    3. C3 przez 4
    4. D0
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: 1 przez 4 – Aa × Aa daje aa z p = 1 przez 4.

  10. Co dzieje się z protoonkogenem po mutacji?

    1. AWyłącza apoptozę w całym organizmie
    2. BZamienia się w gen supresorowy
    3. CZawsze zostaje naprawiony
    4. DMoże stać się onkogenem i nadmiernie pobudzać podziały
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: Może stać się onkogenem i nadmiernie pobudzać podziały – Onkogen to hiperaktywna wersja genu, który normalnie reguluje podziały.

  11. Gen TP53 jest przykładem genu:

    1. Ahistonowego
    2. Bsupresorowego
    3. Cmitochondrialnego
    4. Dprotoonkogenu
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: supresorowego – Jego produkt hamuje podziały i indukuje apoptozę w razie uszkodzeń DNA.

  12. Skutkiem utraty funkcji genu supresorowego jest:

    1. Aszybsza naprawa DNA
    2. Bzwiększona apoptoza
    3. Czahamowanie podziałów
    4. Dbrak hamowania podziałów komórek z uszkodzonym DNA
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: brak hamowania podziałów komórek z uszkodzonym DNA – Zniesione zostają hamulce, więc komórka może dzielić się mimo błędów.

Sprawdzian już blisko? Zrób test z całego działu

10 losowych pytań z tematów działu, wynik w procentach i ocena od 1 do 6. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.

Test z działu · 10 pytańWszystkie tematy: Biologia