ogarniam.edu.pl
Klasa
Zacznij naukę →Zacznij →

ogarniam.edu.pl · Biologia · Zmienność, mutacje i chorobyklasa 4 LO · fiszki i quiz: ogarniam.edu.pl/lo/4/biologia/choroby-genetyczne/

Biologia · Zmienność, mutacje i choroby · kl. 4 · zakres rozszerzony

Choroby genetyczne

Za chorobą genetyczną stoi konkretna zmiana w DNA albo w liczbie chromosomów – a z rodowodu czy kariotypu da się to odczytać jak z dowodu.

ok. 3 min czytania10 fiszek8 pytań w quizie🔊 Posłuchaj notatki

1Co już masz

  • Mukowiscydozę, pląsawicę Huntingtona, daltonizm i zespół Downa opisaliśmy w klasie II, w temacie „Mutacje i choroby genetyczne”. Tu dokładamy kolejne jednostki.

2Choroby jednogenowe

  • Fenyloketonuria (PKU) – autosomalna recesywna; niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, więc fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę i gromadzi się we krwi. Nieleczona uszkadza mózg. Leczenie: dieta z ograniczoną fenyloalaniną; w pierwszych dniach życia wykonuje się badania przesiewowe noworodków.
  • Hemofilia – recesywna, sprzężona z X; zaburzenie krzepnięcia krwi. Matka nosicielka XHXh × ojciec chory XhY: córki XHXh (nosicielka) i XhXh (chora), synowie XHY (zdrowy) i XhY (chory); ryzyko chorego dziecka 2 przez 4 = 1 przez 2.
gameta XHgameta XhojciecXHojciecYXH XHcórka zdrowaXH Xhcórka nosicielkaXH Ysyn zdrowyXh Ysyn choryH – allel zdrowy, h – allel hemofilii (chromosom Y nie ma tego genu)
Dla porównania: matka nosicielka × zdrowy ojciec – chorować może tylko syn
Sprawdź, czy rozumiesz

Matka jest nosicielką hemofilii, ojciec jest chory. Jakie prawdopodobieństwo, że dziecko (dowolnej płci) będzie chore?

3Aneuploidie

ZespółKariotypPłećPrzyczyna i cechy
Downa47,XX,+21 lub 47,XY,+21obietrisomia 21; niepełnosprawność intelektualna, częste wady serca
Klinefeltera47,XXYmężczyznadodatkowy X; zwykle niepłodność
Turnera45,Xkobietabrak jednego X; niski wzrost, bez leczenia brak dojrzewania płciowego
  • Przyczyna: nierozdzielenie chromosomów w mejozie (nondysjunkcja) – np. komórka jajowa XX + plemnik Y albo komórka jajowa X + plemnik XY daje XXY.

4Jak czytać rodowód i kariotyp

  • Liczbę chromosomów i płeć odczytujesz z kariotypu (47,XXY = Klinefelter); rodowód ujawnia, czy cecha jest dominująca, recesywna, sprzężona z płcią.
  • Typy dziedziczenia do zapamiętania: mukowiscydoza i PKU – autosomalne recesywne; pląsawica Huntingtona – autosomalna dominująca; hemofilia i daltonizm – recesywne sprzężone z X.
  • Rodzina z chorobą genetyczną może skorzystać z poradni genetycznej – lekarz genetyk oceni ryzyko i zaproponuje badania.
  • Choroby nie rozpoznajesz z samego opisu wyglądu – potrzebny jest wynik badania (kariotyp, test genetyczny).
Zapamiętaj

PKU – dieta; hemofilia – z chromosomem X; zespoły Downa, Klinefeltera, Turnera – aneuploidie.

Uwaga na błąd

Zespół Turnera to 45,X (kobieta), a Klinefeltera 47,XXY (mężczyzna) – nie odwracaj płci.

Sprawdź, czy rozumiesz

Zespół Downa to:

✎Ściąga: Choroby genetyczne

Najważniejsze w pigułce – przeczytaj tuż przed kartkówką lub sprawdzianem.

  • PKU – dieta; hemofilia – z chromosomem X; zespoły Downa, Klinefeltera, Turnera – aneuploidie.
  • Fenyloketonuria (PKU) – autosomalna recesywna; niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, więc fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę i gromadzi się we krwi. Nieleczona uszkadza mózg. Leczenie: dieta z ograniczoną fenyloalaniną; w pierwszych dniach życia wykonuje się badania przesiewowe noworodków.
  • Hemofilia – recesywna, sprzężona z X; zaburzenie krzepnięcia krwi. Matka nosicielka XHXh × ojciec chory XhY: córki XHXh (nosicielka) i XhXh (chora), synowie XHY (zdrowy) i XhY (chory); ryzyko chorego dziecka 2 przez 4 = 1 przez 2.

?Quiz: powtórz przed kartkówką

8 pytań w stylu kartkówki i sprawdzianu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź. Rozwiąż quiz z wynikiem – każda odpowiedź ma wyjaśnienie.

  1. Jak dziedziczy się fenyloketonuria?

    1. APrzez mitochondria
    2. BAutosomalnie dominująco
    3. CAutosomalnie recesywnie
    4. DRecesywnie sprzężona z X
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: Autosomalnie recesywnie – Chorują homozygoty recesywne.

  2. Co powoduje fenyloketonurię?

    1. ANierozdzielenie chromosomów
    2. BNiedobór enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę
    3. CNadmiar insuliny
    4. DMutację w mtDNA
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: Niedobór enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę – Fenyloalanina nie jest przekształcana w tyrozynę, gromadzi się i uszkadza mózg.

  3. Oboje rodzice są zdrowymi nosicielami PKU. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore?

    1. A1 przez 2
    2. B1 przez 4
    3. C3 przez 4
    4. D0
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: 1 przez 4 – Aa × Aa daje aa z p = 1 przez 4.

  4. Matka jest nosicielką hemofilii, ojciec jest chory. Jakie prawdopodobieństwo, że dziecko (dowolnej płci) będzie chore?

    1. A0
    2. B3 przez 4
    3. C1 przez 2
    4. D1 przez 4
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: 1 przez 2 – Chore są córka XhXh i syn XhY – 2 z 4 genotypów.

  5. Kariotyp 47,XXY oznacza:

    1. Aprawidłowy kariotyp kobiety
    2. Bzespół Downa
    3. Czespół Klinefeltera (mężczyzna)
    4. Dzespół Turnera (kobieta)
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: zespół Klinefeltera (mężczyzna) – XXY to mężczyzna z dodatkowym X.

  6. Kariotyp 45,X oznacza:

    1. Azespół Klinefeltera
    2. Bprawidłowy kariotyp mężczyzny
    3. Czespół Downa
    4. Dzespół Turnera (kobieta)
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: zespół Turnera (kobieta) – Brak jednego chromosomu płci: monosomia X.

  7. Zespół Downa to:

    1. Adelecja chromosomu 21
    2. Bchoroba monogenowa recesywna
    3. Cmonosomia X
    4. Dtrisomia 21, razem 47 chromosomów
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: trisomia 21, razem 47 chromosomów – Dodatkowy chromosom 21 powstaje przez nondysjunkcję.

  8. Co umożliwia wczesne wykrycie fenyloketonurii u noworodków?

    1. AKariotyp matki
    2. BSzczepienie
    3. CBadanie USG
    4. DBadanie przesiewowe krwi
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: Badanie przesiewowe krwi – Wczesne wdrożenie diety zapobiega uszkodzeniu mózgu.

Cały dział „Zmienność, mutacje i choroby”: ściąga i próbny sprawdzian →

Kartkówka albo sprawdzian już blisko?

Rozwiąż quiz z wynikiem i powtórz materiał na fiszkach. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.

Rozwiąż quiz · 8 pytańFiszki · 10🔊 Posłuchaj notatki

Więcej: Biologia, klasa 4

Gen i organizacja informacjiTranskrypcja i obróbka RNAKod genetyczny i translacjaRegulacja ekspresji genówKrzyżówki i interakcje genówCechy wielogenowe i środowiskoSprzężenie i mapa genówDziedziczenie pozajądrowePłeć i rodowodyŹródła zmiennościMutacje i aberracjeMutageny i nowotworyBiotechnologia: zastosowania, terapia i etykaEnzymy, wektory i analiza DNAPCR, elektroforeza i sekwencjonowanieGMO i otrzymywanie transgenówKlonowanie, komórki macierzyste i ograniczenia terapiiDowody, adaptacje i dobór: zmiennośćDryf genetyczny i zmiany częstości alleliRównowaga Hardy’ego–WeinbergaSpecjacja, izolacja rozrodcza i radiacjaEwolucja człowiekaTolerancja, bioindykacja i formy życiowe roślinPopulacja, metapopulacja i regulacja liczebnościRelacje i sieci pokarmowe: analiza danychEnergia i cykle materii: węgiel i azotSukcesja ekologicznaRóżnorodność, endemity, zagrożenia i ochronaDoświadczenie, dane i wyjaśnianie przyczynowo-skutkowePowtórzenie: komórka, metabolizm i podziały