1Co już masz
- Podstawowe rodzaje mutacji i ich skutki opisaliśmy w klasie II, w temacie „Mutacje i choroby genetyczne”. Tu: dokładna klasyfikacja i rachunek na kodonach.
2Mutacje genowe
- Substytucja – zamiana jednego nukleotydu. Cicha – ten sam aminokwas (kod jest zdegenerowany), zmiana sensu – inny aminokwas, nonsensowna – powstaje kodon STOP.
- Insercja (wstawienie) i delecja (utrata) nukleotydów. Jeśli liczba nukleotydów nie jest wielokrotnością 3, następuje przesunięcie ramki odczytu i zmieniają się wszystkie kolejne kodony; jeśli jest wielokrotnością 3, dochodzi do dodania lub utraty aminokwasów.
- Przykład. mRNA: AUG CAG GUA CUU = Met-Gln-Val-Leu. Substytucja CAG → CAA: nadal Gln (cicha). GUA → GAA: Val → Glu (zmiana sensu). CAG → UAG: STOP (nonsensowna). Delecja pierwszego nukleotydu drugiego kodonu: AUG AGG UAC UU – Met-Arg-Tyr (przesunięcie ramki). Anemia sierpowata: w mRNA β-globiny GAG → GUG, czyli Glu → Val (zmiana sensu).
- Mutacje somatyczne (w komórkach ciała) nie przechodzą na potomstwo; generatywne (w komórkach rozrodczych) tak.
Delecja trzech kolejnych nukleotydów w obrębie kodonów skutkuje:
3 jest wielokrotnością trzech, więc ramka się zachowuje.
To jedno z 8 pytań quizu. Rozwiąż cały quiz →
3Aberracje chromosomowe
- Strukturalne: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja.
- Liczbowe: aneuploidie – zmiana liczby pojedynczych chromosomów (trisomia 2n+1, monosomia 2n−1), wynik nierozdzielenia chromosomów (nondysjunkcji) w mejozie; poliploidyzacja – zwielokrotnienie całych zestawów chromosomów (3n, 4n…), częsta u roślin uprawnych; pszenica zwyczajna to heksaploid: 6 zestawów po 7 chromosomów = 42.
4Skutki
- Neutralne, szkodliwe albo korzystne – zależy od miejsca zmiany i wpływu na białko. Mutacja w intronie lub cicha często nic nie zmienia.
| Typ | Skutek |
|---|---|
| Cicha | ten sam aminokwas |
| Zmiana sensu | inny aminokwas |
| Nonsensowna | przedwczesny STOP |
| Przesunięcie ramki | zmiana wszystkich kolejnych kodonów |
Delecja lub insercja liczby nukleotydów niebędącej wielokrotnością 3 zmienia ramkę odczytu.
Delecja trzech nukleotydów nie przesuwa ramki – brakuje jednego aminokwasu, reszta pozostaje taka sama.
Delecja jednego nukleotydu w genie kodującym białko powoduje:
Liczba utraconych nukleotydów nie jest wielokrotnością 3.
To jedno z 8 pytań quizu. Rozwiąż cały quiz →
✎Ściąga: Mutacje i aberracje
Najważniejsze w pigułce – przeczytaj tuż przed kartkówką lub sprawdzianem.
- Delecja lub insercja liczby nukleotydów niebędącej wielokrotnością 3 zmienia ramkę odczytu.
- Substytucja – zamiana jednego nukleotydu. Cicha – ten sam aminokwas (kod jest zdegenerowany), zmiana sensu – inny aminokwas, nonsensowna – powstaje kodon STOP.
- Insercja (wstawienie) i delecja (utrata) nukleotydów. Jeśli liczba nukleotydów nie jest wielokrotnością 3, następuje przesunięcie ramki odczytu i zmieniają się wszystkie kolejne kodony; jeśli jest wielokrotnością 3, dochodzi do dodania lub utraty aminokwasów.
- Strukturalne: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja.
- Liczbowe: aneuploidie – zmiana liczby pojedynczych chromosomów (trisomia 2n+1, monosomia 2n−1), wynik nierozdzielenia chromosomów (nondysjunkcji) w mejozie; poliploidyzacja – zwielokrotnienie całych zestawów chromosomów (3n, 4n…), częsta u roślin uprawnych; pszenica zwyczajna to heksaploid: 6 zestawów po 7 chromosomów = 42.
?Quiz: powtórz przed kartkówką
8 pytań w stylu kartkówki i sprawdzianu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź. Rozwiąż quiz z wynikiem – każda odpowiedź ma wyjaśnienie.
mRNA: AUG CAG GUA. Zmiana CAG → CAA. Jaka to mutacja?
- ASubstytucja cicha
- BDelecja
- CZmiana sensu
- DNonsensowna
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Substytucja cicha – CAG i CAA kodują glutaminę, więc aminokwas się nie zmienia.
Jaki skutek ma mutacja nonsensowna?
- APowstaje kodon STOP i skrócone białko
- BAminokwas pozostaje ten sam
- CPrzesuwa się ramka odczytu
- DZmienia się liczba chromosomów
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Powstaje kodon STOP i skrócone białko – Kodon aminokwasu zmienia się w STOP, translacja kończy się przedwcześnie.
Delecja jednego nukleotydu w genie kodującym białko powoduje:
- Apoliploidyzację
- Bzawsze mutację cichą
- Cprzesunięcie ramki odczytu
- Daberrację liczbową
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: przesunięcie ramki odczytu – Liczba utraconych nukleotydów nie jest wielokrotnością 3.
Delecja trzech kolejnych nukleotydów w obrębie kodonów skutkuje:
- Autratą jednego aminokwasu bez zmiany reszty ramki
- Bpowstaniem nowego chromosomu
- Czawsze nonsensem
- Dprzesunięciem ramki
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: utratą jednego aminokwasu bez zmiany reszty ramki – 3 jest wielokrotnością trzech, więc ramka się zachowuje.
Oocyt nie rozdzielił pary chromosomów (nondysjunkcja). Jaką liczbę chromosomów będzie miała zygota po zapłodnieniu przez prawidłowy plemnik, jeśli oocyt miał n+1?
- A3n
- B2n−1
- C2n
- D2n+1
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 2n+1 – Gameta n+1 + gameta n = trisomia 2n+1.
Fragment chromosomu został odwrócony o 180° i wstawiony z powrotem. To:
- Atranslokacja
- Bdelecja
- Cinwersja
- Dduplikacja
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: inwersja – Inwersja to odwrócenie odcinka; translokacja – przeniesienie na inny chromosom.
Pszenica zwyczajna ma w komórkach ciała 42 chromosomy (heksaploid – 6 zestawów po 7). Ile chromosomów jest w jej gamecie?
- A7
- B42
- C14
- D21
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 21 – Gameta ma połowę chromosomów komórki ciała: 42 : 2 = 21 (3 zestawy po 7).
Mutacja w komórce naskórka człowieka:
- Azawsze jest korzystna
- Bjest generatywna i przejdzie
- Cjest aberracją liczbową
- Djest somatyczna i nie przejdzie na dzieci
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: jest somatyczna i nie przejdzie na dzieci – Do potomstwa przechodzą tylko mutacje w komórkach rozrodczych.
Cały dział „Zmienność, mutacje i choroby”: ściąga i próbny sprawdzian →
Kartkówka albo sprawdzian już blisko?
Rozwiąż quiz z wynikiem i powtórz materiał na fiszkach. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.