✎Ściąga z działu
Gen, transkrypcja i obróbka RNA
- Łatwo to zapamiętać: ekson „wychodzi” z jądra w gotowym mRNA, a intron zostaje i jest wycięty.
- Kariogram to „zdjęcie” chromosomów ułożonych parami według wielkości i kształtu. Dzięki niemu widać np. dodatkowy chromosom.
- Promotor to „włącznik”: tu przyczepia się polimeraza RNA. Dalej idą eksony (sekwencje kodujące) poprzedzielane intronami (niekodującymi) i na końcu terminator (sygnał końca przepisywania).
Allele i krzyżówki jednogenowe
- Łatwo to zapamiętać: w dominacji pełnej heterozygota „udaje” homozygotę dominującą, w niepełnej jest „mieszanką”, w kodominacji pokazuje „obie cechy naraz”.
- Gen to odcinek DNA wpływający na cechę, a allel to jedna z jego wersji. Osobnik ma po dwa allele genu (po jednym od każdego rodzica).
- Homozygota ma dwa takie same allele (AA lub aa), heterozygota dwa różne (Aa).
Rodowody i sposoby dziedziczenia
- Złota reguła: zdrowi rodzice, chore dziecko oznaczają cechę recesywną. Jeśli chora jest córka, to cecha jest autosomalna (chora córka musiałaby dostać X z allelem od ojca, a on byłby chory).
- Kwadrat to mężczyzna, koło to kobieta, zaciemniona figura to osoba z cechą. Poziomą linią łączysz rodziców, pionowymi prowadzisz do dzieci, a każdy rząd to osobne pokolenie. Pokolenia numeruje się cyframi rzymskimi (I, II, III), a osoby w pokoleniu – arabskimi (np. II-3).
- Przykład krok po kroku: zdrowi rodzice mają chorą córkę. Jakie jest ryzyko choroby u kolejnego dziecka?
Zmienność i mutacje genowe
- Przesunięcie ramki odczytu zmienia wszystkie kodony za miejscem mutacji, więc zwykle jest groźniejsze niż pojedyncza substytucja. Wyjątek: wstawienie lub utrata 3 nukleotydów nie przesuwa ramki.
- Zmienność to różnorodność fenotypowa osobników w populacji. Część wynika ze środowiska, a część z genów.
- Zmienność rekombinacyjna powstaje z przetasowania istniejących alleli: crossing-over w profazie I mejozy, niezależny rozdział chromosomów do gamet i losowe łączenie gamet. To jak tasowanie talii kart: nowych kart nie ma, ale układy są nowe.
Kod genetyczny, translacja i regulacja
- Przykład: kodon mRNA 5′-GCU-3′ rozpoznaje tRNA z antykodonem komplementarnym (3′-CGA-5′). Antykodon pasuje do kodonu jak klucz do zamka.
- Inicjacja: rybosom składa się na mRNA przy kodonie START. Elongacja: do łańcucha dołączają kolejne aminokwasy (wiązania peptydowe). Terminacja: rybosom trafia na kodon STOP i łańcuch się uwalnia.
Krzyżówki dwugenowe i cechy wielogenowe
- Łatwo to zapamiętać: 9 : 3 : 3 : 1 to po prostu (3 : 1) × (3 : 1). Każdą cechę liczysz osobno i mnożysz.
- Środowisko (odżywianie, nasłonecznienie) modyfikuje fenotyp. Dwie osoby o tym samym genotypie mogą mieć inny wzrost lub odcień skóry.
Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią
- Chory syn nie może odziedziczyć allelu choroby od ojca. Syn dostaje od ojca chromosom Y, a chromosom X zawsze od matki.
Aberracje chromosomowe i choroby genetyczne
- Aberracja to zmiana chromosomów widoczna w kariotypie. Mutacja genowa jest zbyt mała, by ją zobaczyć w kariogramie.
- Aneuploidia to zmiana liczby pojedynczych chromosomów: trisomia (jeden chromosom dodatkowy, 2n + 1) i monosomia (brak jednego z pary, 2n − 1).
- Poliploidia to osobna sprawa: komórka ma dodatkowe całe zestawy chromosomów (3n, 4n…). U roślin bywa częsta i korzystna (np. pszenica), u zwierząt zwykle kończy się źle.
Mutageny i transformacja nowotworowa
- Onkogen to „zacięty gaz”, mutacja genu supresorowego to „zepsuty hamulec”. Do nowotworu zwykle trzeba obu problemów naraz, a gdy zepsuje się jeszcze „warsztat” (naprawa DNA), błędów przybywa lawinowo.
- Protoonkogeny to „gaz”: pobudzają podziały, gdy trzeba. Mutacja zamienia je w onkogeny, które „wciskają gaz do dechy”.
- Geny supresorowe (np. TP53) to „hamulec”: zatrzymują cykl albo wyzwalają apoptozę. Mutacja powoduje utratę funkcji hamulca.
?Próbny sprawdzian
Pytania z każdego tematu działu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź z wyjaśnieniem.
Ile chromosomów i jakich par ma kariotyp kobiety?
- A23 chromosomy: 22 autosomy i X
- B46 chromosomów: 22 pary autosomów i parę XX
- C46 chromosomów: 23 pary autosomów bez gonosomów
- D44 chromosomy: 22 pary autosomów i pojedynczy X
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: 46 chromosomów: 22 pary autosomów i parę XX – Komórka somatyczna człowieka ma 46 chromosomów, w tym 22 pary autosomów i parę gonosomów (u kobiety XX).
Który fragment genu eukariotycznego jest rozpoznawany przez polimerazę RNA na początku transkrypcji?
- APromotor
- BKodon STOP
- CTerminator
- DIntron
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Promotor – Promotor to „włącznik” genu, do którego przyłącza się polimeraza RNA; terminator kończy przepisywanie.
Rodzice mają genotypy Aa i Aa (A – dominujący). Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało fenotyp recesywny?
- A1 przez 4
- B0
- C1 przez 2
- D3 przez 4
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: 1 przez 4 – Tylko genotyp aa daje fenotyp recesywny, a w krzyżówce Aa × Aa stanowi on 1 przez 4 potomstwa.
W krzyżówce Aa × aa stosunek fenotypów dominujący : recesywny wynosi:
- A1 : 2 : 1
- B1 : 0
- C3 : 1
- D1 : 1
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 1 : 1 – Aa × aa daje połowę Aa (cecha dominująca) i połowę aa (cecha recesywna).
Zdrowi rodzice mają chorą córkę. Jaki sposób dziedziczenia jest możliwy?
- AAutosomalny recesywny
- BDominujący sprzężony z Y
- CRecesywny sprzężony z X
- DAutosomalny dominujący
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Autosomalny recesywny – Chore dziecko zdrowych rodziców wskazuje na cechę recesywną, a chora córka wyklucza sprzężenie z X (ojciec byłby chory).
Co oznacza zaciemniony kwadrat w rodowodzie?
- ANosiciela
- BZmarłego mężczyznę
- CKobietę z cechą
- DMężczyznę z cechą
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: Mężczyznę z cechą – Kwadrat oznacza mężczyznę, a zaciemnienie osobę, która ma cechę.
Mutacja zmieniła kodon AAA w AAG, który też koduje lizynę. To:
- Adelecja
- Bsubstytucja cicha
- Czmiana sensu
- Dmutacja nonsensowna
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: substytucja cicha – Zamiana nukleotydu bez zmiany aminokwasu to mutacja cicha, możliwa dzięki degeneracji kodu.
Kodon UGG (Trp) zmienił się w UGA. Jakiego typu to mutacja?
- AZmiany sensu
- BNonsensowna
- CPrzesunięcia ramki
- DCicha
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: Nonsensowna – UGA to kodon STOP, więc translacja kończy się przedwcześnie.
Ile nukleotydów mRNA koduje jeden aminokwas?
- A2
- B1
- C4
- D3
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 3 – Kod genetyczny jest trójkowy: kodon składa się z 3 nukleotydów.
Co oznacza, że kod genetyczny jest zdegenerowany?
- AJeden kodon może kodować kilka aminokwasów
- BKod uległ zniszczeniu w wyniku mutacji
- CJeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów
- DKod różni się u każdego gatunku
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: Jeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów – Degeneracja to nadmiarowość kodu: kilku kodonom odpowiada ten sam aminokwas, a kodon jest jednoznaczny.
Jakie gamety w równych proporcjach tworzy osobnik AaBb (geny na różnych chromosomach)?
- AAB i ab
- BAa i Bb
- CAB, Ab, aB, ab
- DAA, aa, BB, bb
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: AB, Ab, aB, ab – Niezależny rozdział alleli daje cztery rodzaje gamet, każdy po 1 przez 4.
Jaki stosunek fenotypów daje krzyżówka AaBb × AaBb (pełna dominacja, geny niesprzężone)?
- A9 : 3 : 3 : 1
- B1 : 2 : 1
- C1 : 1 : 1 : 1
- D3 : 1
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: 9 : 3 : 3 : 1 – 16 kombinacji zawiera 9 osobników A_B_, po 3 A_bb i aaB_ oraz 1 aabb.
Od czego zależy płeć dziecka człowieka?
- AOd diety matki w ciąży
- BOd rodzaju komórki jajowej
- COd rodzaju plemnika (X lub Y)
- DOd grupy krwi rodziców
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: Od rodzaju plemnika (X lub Y) – Komórka jajowa zawsze niesie X, więc płeć wyznacza plemnik z X (dziewczynka) lub Y (chłopiec).
Który gen na chromosomie Y kieruje rozwojem męskim?
- ATP53
- BSRY
- CCFTR
- DHBB
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: SRY – Gen SRY uruchamia rozwój gonad męskich.
Który opis przedstawia inwersję?
- AUtratę odcinka chromosomu
- BPrzeniesienie odcinka na inny chromosom
- CPodwojenie odcinka
- DOdwrócenie odcinka chromosomu
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: Odwrócenie odcinka chromosomu – Inwersja to odwrócenie odcinka o 180°, bez utraty materiału.
Komórka somatyczna człowieka ma 45 chromosomów, w tym tylko jeden chromosom 21. To:
- Atrisomia (2n + 1)
- Bdelecja w chromosomie 21
- Cmonosomia (2n − 1)
- Dpoliploidia (3n)
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: monosomia (2n − 1) – Brak jednego chromosomu z pary (46 − 1 = 45) to monosomia, czyli aneuploidia.
Który czynnik jest mutagenem chemicznym?
- ABenzopiren z dymu tytoniowego
- BWirus HPV
- CPromieniowanie UV
- DPromieniowanie jonizujące
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Benzopiren z dymu tytoniowego – Benzopiren jest związkiem chemicznym, a UV i promieniowanie jonizujące to czynniki fizyczne, HPV – biologiczny.
Co to jest protoonkogen?
- AGen wirusa HPV
- BPrawidłowy gen pobudzający podziały komórki
- CZmutowany gen powodujący nowotwór
- DGen supresorowy wyzwalający apoptozę
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: Prawidłowy gen pobudzający podziały komórki – Mutacja protoonkogenu zamienia go w onkogen, który pobudza podziały bez kontroli.
Sprawdzian już blisko? Zrób test z całego działu
10 losowych pytań z tematów działu, wynik w procentach i ocena od 1 do 6. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.