ogarniam.edu.pl
Klasa
Zacznij naukę →Zacznij →
Biologia · powtórka działu · kl. 2

Ekspresja genów i dziedziczenie – powtórka do sprawdzianu

ogarniam.edu.pl · Biologia · klasa 2 LOściąga z działu · próbny test: ogarniam.edu.pl/lo/2/biologia/powtorka/ekspresja-genow-i-dziedziczenie/

Sprawdzian albo kartkówka z działu „Ekspresja genów i dziedziczenie”? Przeczytaj ściągę, rozwiąż próbny test (18 pytań z odpowiedziami), a potem sprawdź się w teście z wynikiem i oceną.

Tematy w dziale

✎Ściąga z działu

Gen, transkrypcja i obróbka RNA

  • Łatwo to zapamiętać: ekson „wychodzi” z jądra w gotowym mRNA, a intron zostaje i jest wycięty.
  • Kariogram to „zdjęcie” chromosomów ułożonych parami według wielkości i kształtu. Dzięki niemu widać np. dodatkowy chromosom.
  • Promotor to „włącznik”: tu przyczepia się polimeraza RNA. Dalej idą eksony (sekwencje kodujące) poprzedzielane intronami (niekodującymi) i na końcu terminator (sygnał końca przepisywania).

Allele i krzyżówki jednogenowe

  • Łatwo to zapamiętać: w dominacji pełnej heterozygota „udaje” homozygotę dominującą, w niepełnej jest „mieszanką”, w kodominacji pokazuje „obie cechy naraz”.
  • Gen to odcinek DNA wpływający na cechę, a allel to jedna z jego wersji. Osobnik ma po dwa allele genu (po jednym od każdego rodzica).
  • Homozygota ma dwa takie same allele (AA lub aa), heterozygota dwa różne (Aa).

Rodowody i sposoby dziedziczenia

  • Złota reguła: zdrowi rodzice, chore dziecko oznaczają cechę recesywną. Jeśli chora jest córka, to cecha jest autosomalna (chora córka musiałaby dostać X z allelem od ojca, a on byłby chory).
  • Kwadrat to mężczyzna, koło to kobieta, zaciemniona figura to osoba z cechą. Poziomą linią łączysz rodziców, pionowymi prowadzisz do dzieci, a każdy rząd to osobne pokolenie. Pokolenia numeruje się cyframi rzymskimi (I, II, III), a osoby w pokoleniu – arabskimi (np. II-3).
  • Przykład krok po kroku: zdrowi rodzice mają chorą córkę. Jakie jest ryzyko choroby u kolejnego dziecka?

Zmienność i mutacje genowe

  • Przesunięcie ramki odczytu zmienia wszystkie kodony za miejscem mutacji, więc zwykle jest groźniejsze niż pojedyncza substytucja. Wyjątek: wstawienie lub utrata 3 nukleotydów nie przesuwa ramki.
  • Zmienność to różnorodność fenotypowa osobników w populacji. Część wynika ze środowiska, a część z genów.
  • Zmienność rekombinacyjna powstaje z przetasowania istniejących alleli: crossing-over w profazie I mejozy, niezależny rozdział chromosomów do gamet i losowe łączenie gamet. To jak tasowanie talii kart: nowych kart nie ma, ale układy są nowe.

Kod genetyczny, translacja i regulacja

  • Przykład: kodon mRNA 5′-GCU-3′ rozpoznaje tRNA z antykodonem komplementarnym (3′-CGA-5′). Antykodon pasuje do kodonu jak klucz do zamka.
  • Inicjacja: rybosom składa się na mRNA przy kodonie START. Elongacja: do łańcucha dołączają kolejne aminokwasy (wiązania peptydowe). Terminacja: rybosom trafia na kodon STOP i łańcuch się uwalnia.

Krzyżówki dwugenowe i cechy wielogenowe

  • Łatwo to zapamiętać: 9 : 3 : 3 : 1 to po prostu (3 : 1) × (3 : 1). Każdą cechę liczysz osobno i mnożysz.
  • Środowisko (odżywianie, nasłonecznienie) modyfikuje fenotyp. Dwie osoby o tym samym genotypie mogą mieć inny wzrost lub odcień skóry.

Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią

  • Chory syn nie może odziedziczyć allelu choroby od ojca. Syn dostaje od ojca chromosom Y, a chromosom X zawsze od matki.

Aberracje chromosomowe i choroby genetyczne

  • Aberracja to zmiana chromosomów widoczna w kariotypie. Mutacja genowa jest zbyt mała, by ją zobaczyć w kariogramie.
  • Aneuploidia to zmiana liczby pojedynczych chromosomów: trisomia (jeden chromosom dodatkowy, 2n + 1) i monosomia (brak jednego z pary, 2n − 1).
  • Poliploidia to osobna sprawa: komórka ma dodatkowe całe zestawy chromosomów (3n, 4n…). U roślin bywa częsta i korzystna (np. pszenica), u zwierząt zwykle kończy się źle.

Mutageny i transformacja nowotworowa

  • Onkogen to „zacięty gaz”, mutacja genu supresorowego to „zepsuty hamulec”. Do nowotworu zwykle trzeba obu problemów naraz, a gdy zepsuje się jeszcze „warsztat” (naprawa DNA), błędów przybywa lawinowo.
  • Protoonkogeny to „gaz”: pobudzają podziały, gdy trzeba. Mutacja zamienia je w onkogeny, które „wciskają gaz do dechy”.
  • Geny supresorowe (np. TP53) to „hamulec”: zatrzymują cykl albo wyzwalają apoptozę. Mutacja powoduje utratę funkcji hamulca.

?Próbny sprawdzian

Pytania z każdego tematu działu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź z wyjaśnieniem.

  1. Ile chromosomów i jakich par ma kariotyp kobiety?

    1. A23 chromosomy: 22 autosomy i X
    2. B46 chromosomów: 22 pary autosomów i parę XX
    3. C46 chromosomów: 23 pary autosomów bez gonosomów
    4. D44 chromosomy: 22 pary autosomów i pojedynczy X
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: 46 chromosomów: 22 pary autosomów i parę XX – Komórka somatyczna człowieka ma 46 chromosomów, w tym 22 pary autosomów i parę gonosomów (u kobiety XX).

  2. Który fragment genu eukariotycznego jest rozpoznawany przez polimerazę RNA na początku transkrypcji?

    1. APromotor
    2. BKodon STOP
    3. CTerminator
    4. DIntron
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: Promotor – Promotor to „włącznik” genu, do którego przyłącza się polimeraza RNA; terminator kończy przepisywanie.

  3. Rodzice mają genotypy Aa i Aa (A – dominujący). Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało fenotyp recesywny?

    1. A1 przez 4
    2. B0
    3. C1 przez 2
    4. D3 przez 4
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: 1 przez 4 – Tylko genotyp aa daje fenotyp recesywny, a w krzyżówce Aa × Aa stanowi on 1 przez 4 potomstwa.

  4. W krzyżówce Aa × aa stosunek fenotypów dominujący : recesywny wynosi:

    1. A1 : 2 : 1
    2. B1 : 0
    3. C3 : 1
    4. D1 : 1
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: 1 : 1 – Aa × aa daje połowę Aa (cecha dominująca) i połowę aa (cecha recesywna).

  5. Zdrowi rodzice mają chorą córkę. Jaki sposób dziedziczenia jest możliwy?

    1. AAutosomalny recesywny
    2. BDominujący sprzężony z Y
    3. CRecesywny sprzężony z X
    4. DAutosomalny dominujący
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: Autosomalny recesywny – Chore dziecko zdrowych rodziców wskazuje na cechę recesywną, a chora córka wyklucza sprzężenie z X (ojciec byłby chory).

  6. Co oznacza zaciemniony kwadrat w rodowodzie?

    1. ANosiciela
    2. BZmarłego mężczyznę
    3. CKobietę z cechą
    4. DMężczyznę z cechą
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: Mężczyznę z cechą – Kwadrat oznacza mężczyznę, a zaciemnienie osobę, która ma cechę.

  7. Mutacja zmieniła kodon AAA w AAG, który też koduje lizynę. To:

    1. Adelecja
    2. Bsubstytucja cicha
    3. Czmiana sensu
    4. Dmutacja nonsensowna
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: substytucja cicha – Zamiana nukleotydu bez zmiany aminokwasu to mutacja cicha, możliwa dzięki degeneracji kodu.

  8. Kodon UGG (Trp) zmienił się w UGA. Jakiego typu to mutacja?

    1. AZmiany sensu
    2. BNonsensowna
    3. CPrzesunięcia ramki
    4. DCicha
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: Nonsensowna – UGA to kodon STOP, więc translacja kończy się przedwcześnie.

  9. Ile nukleotydów mRNA koduje jeden aminokwas?

    1. A2
    2. B1
    3. C4
    4. D3
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: 3 – Kod genetyczny jest trójkowy: kodon składa się z 3 nukleotydów.

  10. Co oznacza, że kod genetyczny jest zdegenerowany?

    1. AJeden kodon może kodować kilka aminokwasów
    2. BKod uległ zniszczeniu w wyniku mutacji
    3. CJeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów
    4. DKod różni się u każdego gatunku
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: Jeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów – Degeneracja to nadmiarowość kodu: kilku kodonom odpowiada ten sam aminokwas, a kodon jest jednoznaczny.

  11. Jakie gamety w równych proporcjach tworzy osobnik AaBb (geny na różnych chromosomach)?

    1. AAB i ab
    2. BAa i Bb
    3. CAB, Ab, aB, ab
    4. DAA, aa, BB, bb
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: AB, Ab, aB, ab – Niezależny rozdział alleli daje cztery rodzaje gamet, każdy po 1 przez 4.

  12. Jaki stosunek fenotypów daje krzyżówka AaBb × AaBb (pełna dominacja, geny niesprzężone)?

    1. A9 : 3 : 3 : 1
    2. B1 : 2 : 1
    3. C1 : 1 : 1 : 1
    4. D3 : 1
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: 9 : 3 : 3 : 1 – 16 kombinacji zawiera 9 osobników A_B_, po 3 A_bb i aaB_ oraz 1 aabb.

  13. Od czego zależy płeć dziecka człowieka?

    1. AOd diety matki w ciąży
    2. BOd rodzaju komórki jajowej
    3. COd rodzaju plemnika (X lub Y)
    4. DOd grupy krwi rodziców
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: Od rodzaju plemnika (X lub Y) – Komórka jajowa zawsze niesie X, więc płeć wyznacza plemnik z X (dziewczynka) lub Y (chłopiec).

  14. Który gen na chromosomie Y kieruje rozwojem męskim?

    1. ATP53
    2. BSRY
    3. CCFTR
    4. DHBB
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: SRY – Gen SRY uruchamia rozwój gonad męskich.

  15. Który opis przedstawia inwersję?

    1. AUtratę odcinka chromosomu
    2. BPrzeniesienie odcinka na inny chromosom
    3. CPodwojenie odcinka
    4. DOdwrócenie odcinka chromosomu
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź D: Odwrócenie odcinka chromosomu – Inwersja to odwrócenie odcinka o 180°, bez utraty materiału.

  16. Komórka somatyczna człowieka ma 45 chromosomów, w tym tylko jeden chromosom 21. To:

    1. Atrisomia (2n + 1)
    2. Bdelecja w chromosomie 21
    3. Cmonosomia (2n − 1)
    4. Dpoliploidia (3n)
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź C: monosomia (2n − 1) – Brak jednego chromosomu z pary (46 − 1 = 45) to monosomia, czyli aneuploidia.

  17. Który czynnik jest mutagenem chemicznym?

    1. ABenzopiren z dymu tytoniowego
    2. BWirus HPV
    3. CPromieniowanie UV
    4. DPromieniowanie jonizujące
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź A: Benzopiren z dymu tytoniowego – Benzopiren jest związkiem chemicznym, a UV i promieniowanie jonizujące to czynniki fizyczne, HPV – biologiczny.

  18. Co to jest protoonkogen?

    1. AGen wirusa HPV
    2. BPrawidłowy gen pobudzający podziały komórki
    3. CZmutowany gen powodujący nowotwór
    4. DGen supresorowy wyzwalający apoptozę
    Sprawdź odpowiedź

    Odpowiedź B: Prawidłowy gen pobudzający podziały komórki – Mutacja protoonkogenu zamienia go w onkogen, który pobudza podziały bez kontroli.

Sprawdzian już blisko? Zrób test z całego działu

10 losowych pytań z tematów działu, wynik w procentach i ocena od 1 do 6. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.