1Aberracje strukturalne
- Zmieniają budowę chromosomu: delecja (utrata odcinka), duplikacja (podwojenie odcinka), inwersja (odwrócenie odcinka) i translokacja (przeniesienie odcinka na inny chromosom).
2Aberracje liczbowe
- Zmieniają liczbę chromosomów. Symbol 2n oznacza prawidłową liczbę (dwa zestawy, u człowieka 46), a n – jeden zestaw.
- Aneuploidia to zmiana liczby pojedynczych chromosomów: trisomia (jeden chromosom dodatkowy, 2n + 1) i monosomia (brak jednego z pary, 2n − 1).
- Poliploidia to osobna sprawa: komórka ma dodatkowe całe zestawy chromosomów (3n, 4n…). U roślin bywa częsta i korzystna (np. pszenica), u zwierząt zwykle kończy się źle.
- Przyczyną bywa nierozdzielenie chromosomów w mejozie: gameta ma wtedy o jeden chromosom za dużo lub za mało.
- Zespół Downa to trisomia chromosomu 21 (zwykle 47 chromosomów). Widać to w kariogramie: trzy chromosomy z pary 21.
W kariogramie chłopca widać 47 chromosomów, w tym trzy chromosomy 21 i parę XY. Co to znaczy?
Trzy chromosomy 21 to trisomia, czyli zespół Downa.
To jedno z 8 pytań quizu. Rozwiąż cały quiz →
3Wybrane choroby genetyczne
| Choroba | Typ | Co się dzieje |
|---|---|---|
| Mukowiscydoza | autosomalna recesywna | zaburzony transport jonów chlorkowych, gęsty śluz w płucach i przewodzie pokarmowym |
| Pląsawica Huntingtona | autosomalna dominująca | postępujące uszkodzenie układu nerwowego, objawy zwykle w dorosłości |
| Daltonizm | recesywna sprzężona z X | trudność w rozróżnianiu barw (np. czerwony i zielony) |
| Hemofilia | recesywna sprzężona z X | zaburzone krzepnięcie krwi: nawet drobne skaleczenie krwawi bardzo długo |
| Zespół Downa | aberracja liczbowa | trisomia chromosomu 21 |
- Mukowiscydoza: dziecko choruje, gdy dostanie zmutowany allel od obojga rodziców. Pląsawica: wystarczy jeden zmutowany allel, a objawy mogą pojawić się dopiero po założeniu rodziny. Daltonizm i hemofilia leżą na chromosomie X, więc chorują częściej mężczyźni (szczegóły w temacie o dziedziczeniu płci).
- Inne choroby (np. fenyloketonuria, anemia sierpowata, zespoły Klinefeltera i Turnera) pojawią się dokładniej w IV klasie; na razie traktuj je jako przykłady.
Aberracja to zmiana chromosomów widoczna w kariotypie. Mutacja genowa jest zbyt mała, by ją zobaczyć w kariogramie.
„zespół Downa jest dziedziczny jak cecha dominująca”
To zwykle skutek nierozdzielenia chromosomu 21 w mejozie, a nie allelu dominującego.
Trisomia i poliploidia to nie to samo: trisomia dotyczy jednego chromosomu, poliploidia – całych zestawów.
Inwersja nie usuwa materiału genetycznego, a delecja tak: to dwie różne aberracje.
✎Ściąga: Aberracje chromosomowe i choroby genetyczne
Najważniejsze w pigułce – przeczytaj tuż przed kartkówką lub sprawdzianem.
- Aberracja to zmiana chromosomów widoczna w kariotypie. Mutacja genowa jest zbyt mała, by ją zobaczyć w kariogramie.
- Aneuploidia to zmiana liczby pojedynczych chromosomów: trisomia (jeden chromosom dodatkowy, 2n + 1) i monosomia (brak jednego z pary, 2n − 1).
- Poliploidia to osobna sprawa: komórka ma dodatkowe całe zestawy chromosomów (3n, 4n…). U roślin bywa częsta i korzystna (np. pszenica), u zwierząt zwykle kończy się źle.
- Zespół Downa to trisomia chromosomu 21 (zwykle 47 chromosomów). Widać to w kariogramie: trzy chromosomy z pary 21.
?Quiz: powtórz przed kartkówką
8 pytań w stylu kartkówki i sprawdzianu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź. Rozwiąż quiz z wynikiem – każda odpowiedź ma wyjaśnienie.
Który opis przedstawia inwersję?
- AUtratę odcinka chromosomu
- BPrzeniesienie odcinka na inny chromosom
- CPodwojenie odcinka
- DOdwrócenie odcinka chromosomu
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: Odwrócenie odcinka chromosomu – Inwersja to odwrócenie odcinka o 180°, bez utraty materiału.
Komórka somatyczna człowieka ma 45 chromosomów, w tym tylko jeden chromosom 21. To:
- Atrisomia (2n + 1)
- Bdelecja w chromosomie 21
- Cmonosomia (2n − 1)
- Dpoliploidia (3n)
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: monosomia (2n − 1) – Brak jednego chromosomu z pary (46 − 1 = 45) to monosomia, czyli aneuploidia.
Zespół Downa jest skutkiem:
- Atrisomii chromosomu 21
- Bmonosomii chromosomu X
- Cdelecji w genie CFTR
- Dpoliploidii całego genomu
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: trisomii chromosomu 21 – Dodatkowy chromosom 21 daje 47 chromosomów w komórce somatycznej.
Jak powstaje trisomia?
- APrzez utratę kodonu START
- BPrzez metylację DNA
- CPrzez nierozdzielenie chromosomów w mejozie
- DPrzez crossing-over
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: Przez nierozdzielenie chromosomów w mejozie – Gameta z dodatkowym chromosomem po zapłodnieniu daje zygotę z trzema kopiami tego chromosomu.
Dwoje zdrowych rodziców ma dziecko z mukowiscydozą. Jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również zachoruje?
- A0
- B3 przez 4
- C1 przez 2
- D1 przez 4
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 1 przez 4 – Choroba jest autosomalna recesywna, a rodzice to nosiciele Aa × Aa, więc ryzyko wynosi 1 przez 4.
Jedno z rodziców ma pląsawicę Huntingtona (Hh), drugie jest zdrowe (hh). Jakie jest prawdopodobieństwo choroby u dziecka?
- A1
- B0
- C1 przez 2
- D1 przez 4
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: 1 przez 2 – Choroba jest dominująca, a Hh × hh daje połowę Hh (chorych) i połowę hh.
W kariogramie chłopca widać 47 chromosomów, w tym trzy chromosomy 21 i parę XY. Co to znaczy?
- AChłopiec jest poliploidem
- BChłopiec ma delecję w chromosomie 21
- CChłopiec ma zespół Downa
- DChłopiec ma monosomię
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: Chłopiec ma zespół Downa – Trzy chromosomy 21 to trisomia, czyli zespół Downa.
Który zestaw cech pasuje do mukowiscydozy?
- AAutosomalna dominująca, objawy w dorosłości
- BRecesywna sprzężona z X, zaburzenie widzenia barw
- CAutosomalna recesywna, gęsty śluz, zaburzony transport jonów chlorkowych
- DAberracja liczbowa chromosomu 21
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: Autosomalna recesywna, gęsty śluz, zaburzony transport jonów chlorkowych – To klasyczny opis mukowiscydozy; pozostałe odpowiedzi opisują inne choroby.
Cały dział „Ekspresja genów i dziedziczenie”: ściąga i próbny sprawdzian →
Kartkówka albo sprawdzian już blisko?
Rozwiąż quiz z wynikiem i powtórz materiał na fiszkach. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.