1Skąd bierze się zmienność
- Zmienność to różnorodność fenotypowa osobników w populacji. Część wynika ze środowiska, a część z genów.
- Zmienność rekombinacyjna powstaje z przetasowania istniejących alleli: crossing-over w profazie I mejozy, niezależny rozdział chromosomów do gamet i losowe łączenie gamet. To jak tasowanie talii kart: nowych kart nie ma, ale układy są nowe.
- Zmienność mutacyjna to nowe allele powstałe w wyniku mutacji. Dopiero ona dokłada „nowe karty”.
2Mutacje genowe
- Zmieniają sekwencję nukleotydów w genie. Przykładowy mRNA: AUG AAA GGC UUC (Met, Lys, Gly, Phe).
| Rodzaj | Co się dzieje | Skutek |
|---|---|---|
| Substytucja cicha | zamiana nukleotydu, ten sam aminokwas (AAA→AAG) | zwykle brak zmiany |
| Zmiana sensu | inny aminokwas (AAA→GAA) | białko zmienione, skutek bywa różny |
| Mutacja nonsensowna | powstaje kodon STOP (AAA→UAA) | skrócone białko |
| Insercja lub delecja | dodanie lub utrata nukleotydu | przesunięcie ramki odczytu |
Przesunięcie ramki odczytu zmienia wszystkie kodony za miejscem mutacji, więc zwykle jest groźniejsze niż pojedyncza substytucja. Wyjątek: wstawienie lub utrata 3 nukleotydów nie przesuwa ramki.
Delecja jednego nukleotydu w środku genu zwykle powoduje:
Utrata jednej zasady przesuwa ramkę, więc wszystkie dalsze kodony odczytują się inaczej.
To jedno z 8 pytań quizu. Rozwiąż cały quiz →
3Skutki
- Mutacje mogą być neutralne (większość cichych), szkodliwe (utrata funkcji białka) albo rzadko korzystne (nowa cecha przydatna w danym środowisku, materiał dla ewolucji).
- Do potomstwa przechodzą tylko mutacje w komórkach, z których powstają gamety. Mutacja w komórce skóry nie dziedziczy się.
„mutacja cicha nic nie zmienia w DNA”
Zmienia DNA, ale dzięki zdegenerowanemu kodowi nie zmienia aminokwasu.
Crossing-over nie jest mutacją: tylko miesza istniejące allele.
✎Ściąga: Zmienność i mutacje genowe
Najważniejsze w pigułce – przeczytaj tuż przed kartkówką lub sprawdzianem.
- Przesunięcie ramki odczytu zmienia wszystkie kodony za miejscem mutacji, więc zwykle jest groźniejsze niż pojedyncza substytucja. Wyjątek: wstawienie lub utrata 3 nukleotydów nie przesuwa ramki.
- Zmienność to różnorodność fenotypowa osobników w populacji. Część wynika ze środowiska, a część z genów.
- Zmienność rekombinacyjna powstaje z przetasowania istniejących alleli: crossing-over w profazie I mejozy, niezależny rozdział chromosomów do gamet i losowe łączenie gamet. To jak tasowanie talii kart: nowych kart nie ma, ale układy są nowe.
- Zmienność mutacyjna to nowe allele powstałe w wyniku mutacji. Dopiero ona dokłada „nowe karty”.
?Quiz: powtórz przed kartkówką
8 pytań w stylu kartkówki i sprawdzianu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź. Rozwiąż quiz z wynikiem – każda odpowiedź ma wyjaśnienie.
Mutacja zmieniła kodon AAA w AAG, który też koduje lizynę. To:
- Adelecja
- Bsubstytucja cicha
- Czmiana sensu
- Dmutacja nonsensowna
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: substytucja cicha – Zamiana nukleotydu bez zmiany aminokwasu to mutacja cicha, możliwa dzięki degeneracji kodu.
Kodon UGG (Trp) zmienił się w UGA. Jakiego typu to mutacja?
- AZmiany sensu
- BNonsensowna
- CPrzesunięcia ramki
- DCicha
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: Nonsensowna – UGA to kodon STOP, więc translacja kończy się przedwcześnie.
Delecja jednego nukleotydu w środku genu zwykle powoduje:
- Azmianę jednego aminokwasu
- Bbrak skutków
- Cwyłącznie zmianę sensu pojedynczego kodonu
- Dprzesunięcie ramki odczytu i zmianę kolejnych aminokwasów
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: przesunięcie ramki odczytu i zmianę kolejnych aminokwasów – Utrata jednej zasady przesuwa ramkę, więc wszystkie dalsze kodony odczytują się inaczej.
Która zmiana najprawdopodobniej mniej zaszkodzi białku?
- ADelecja jednego nukleotydu na początku genu
- BSubstytucja cicha
- CInsercja dwóch nukleotydów
- DMutacja nonsensowna blisko początku genu
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: Substytucja cicha – Cicha nie zmienia aminokwasów; pozostałe zmiany przesuwają ramkę lub skracają białko.
Który proces dostarcza ZMIENNOŚCI REKOMBINACYJNEJ?
- AReplikacja DNA
- BTranskrypcja
- CCrossing-over w profazie I mejozy
- DDelecja nukleotydu
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: Crossing-over w profazie I mejozy – Crossing-over wymienia odcinki między chromosomami homologicznymi i tworzy nowe zestawy alleli.
Gen zawiera sekwencję 5′-ATG AAA GGC-3′ (nić kodująca). Po insercji jednego nukleotydu A po pierwszym kodonie (ATG AAAA GGC...) co się stanie?
- AZmieni się ramka odczytu od miejsca insercji
- BNic się nie zmieni
- CZmieni się tylko jeden aminokwas
- DPowstanie wyłącznie kodon START
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Zmieni się ramka odczytu od miejsca insercji – Wstawienie jednego nukleotydu zmienia grupowanie trójek za miejscem insercji.
Które mutacje mogą przekazać się dziecku?
- AMutacje w komórkach linii płciowej
- BŻadne, mutacje się nie dziedziczą
- CKażda mutacja w skórze
- DMutacje powstałe tylko w neuronach
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Mutacje w komórkach linii płciowej – Dziecko dziedziczy allele z gamet, więc liczą się zmiany w komórkach, z których powstają gamety.
Mutacja okazała się korzystna u bakterii żyjących w środowisku z antybiotykiem. To znaczy, że:
- Abakterie przestały mieć DNA
- Bantybiotyk wywołał celowo konkretną mutację
- Cnowy allel zwiększa szanse przeżycia w tym środowisku
- Dmutacje zawsze są korzystne
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: nowy allel zwiększa szanse przeżycia w tym środowisku – Wartość mutacji zależy od środowiska; w obecności antybiotyku allel oporności daje przewagę.
Cały dział „Ekspresja genów i dziedziczenie”: ściąga i próbny sprawdzian →
Kartkówka albo sprawdzian już blisko?
Rozwiąż quiz z wynikiem i powtórz materiał na fiszkach. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.