✎Ściąga z działu
Podstawowe pojęcia genetyki
- Gen → białko → cecha; genotyp + środowisko → fenotyp
- Człowiek: 46 = 44 autosomy + 2 chromosomy płci (XX lub XY)
- Genetyka – nauka o dziedziczeniu cech i zmienności organizmów.
DNA – nośnik informacji genetycznej
- A – T, C – G
- DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) – cząsteczka, w której zapisana jest informacja genetyczna.
- Nukleotyd – jednostka budulcowa DNA: deoksyryboza (cukier) + reszta kwasu fosforowego (fosforanowa) + zasada azotowa.
Podziały komórkowe
- Mitoza: 2n → 2 komórki 2n; mejoza: 2n → 4 komórki n
- Mitoza – podział jądra komórkowego; powstają dwa jądra o tej samej liczbie chromosomów co w komórce macierzystej (2n → 2n).
- Cytokineza – podział cytoplazmy; mitoza + cytokineza = dwie komórki potomne.
Dziedziczenie cech
- Aa × Aa → genotypy 1 : 2 : 1, fenotypy 3 : 1 (75% : 25%)
- Allel dominujący (A) ujawnia się zawsze, gdy jest obecny; allel recesywny (a) – tylko u homozygoty recesywnej aa (przy pełnej dominacji).
- Homozygota ma dwa jednakowe allele (AA lub aa), heterozygota – dwa różne (Aa).
Dziedziczenie płci i grup krwi
- O płci dziecka decyduje plemnik: z chromosomem X – córka, z chromosomem Y – syn.
- Krok 1. Genotypy rodziców: XX × XY.
- Krok 2. Gamety: matka – X; ojciec – X lub Y.
Zmienność organizmów
- Mutacje są źródłem nowych alleli, a więc źródłem zmienności, na której działa ewolucja.
- Zmienność – różnice między osobnikami tego samego gatunku.
- Zmienność środowiskowa (modyfikacyjna) – powstaje pod wpływem warunków życia; dotyczy fenotypu, nie jest dziedziczna.
Choroby genetyczne i nowotwory
- Nowotwór = niekontrolowane podziały komórek z uszkodzonymi genami.
- Choroby genetyczne wywołują mutacje genów albo nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów. Nie można się nimi zarazić; większości nie da się wyleczyć, ale wiele można skutecznie łagodzić.
- Badanie przesiewowe noworodków (kropla krwi z pięty) wykrywa m.in. mukowiscydozę. Poradnictwo genetyczne – lekarz genetyk ocenia ryzyko choroby u potomstwa, gdy choroba występuje w rodzinie.
?Próbny sprawdzian
Pytania z każdego tematu działu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź z wyjaśnieniem.
Czym jest gen?
- Acałym chromosomem
- Bwidoczną cechą organizmu
- Codcinkiem DNA z informacją o budowie białka
- Djedną zasadą azotową
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: odcinkiem DNA z informacją o budowie białka – Gen zawiera informację o budowie białka, a białka wpływają na cechy.
Który zapis oznacza heterozygotę?
- AAa
- BA
- CAA
- Daa
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: Aa – Heterozygota ma dwa różne allele danego genu.
Jaka jest nić komplementarna do ATGCCA?
- AATGCCA
- BGCATTG
- CTACGGT
- DUACGGU
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: TACGGT – A łączy się z T, a C z G.
Z czego składa się nukleotyd DNA?
- Az glukozy i tyminy
- Bz rybozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej
- Cz deoksyrybozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej
- Dz aminokwasów
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: z deoksyrybozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej – Cukrem w DNA jest deoksyryboza.
Komórka ma 2n = 8 chromosomów. Ile chromosomów będzie w każdej komórce po mejozie?
- A16
- B2
- C4
- D8
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: 4 – Mejoza zmniejsza liczbę chromosomów o połowę.
Ile komórek potomnych powstaje w wyniku mejozy?
- A2
- B8
- C1
- D4
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 4 – Dwa kolejne podziały (mejoza I i II) dają cztery komórki.
Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się cechy recesywnej u potomstwa z krzyżówki Aa × Aa?
- A75%
- B0%
- C25%
- D50%
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: 25% – Tylko jedna z czterech kratek szachownicy to aa.
Kim jest nosiciel allelu choroby recesywnej?
- Aheterozygotą, u której choroba się nie ujawnia
- Bhomozygotą recesywną chorą na tę chorobę
- Chomozygotą dominującą
- Dosobą, która zawsze przekaże chorobę dzieciom
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: heterozygotą, u której choroba się nie ujawnia – Allel dominujący „przykrywa” allel recesywny, więc nosiciel jest zdrowy.
Jakie chromosomy płci mogą mieć plemniki?
- Azawsze X
- Bzawsze Y
- CX albo Y
- DX i Y jednocześnie
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: X albo Y – Połowa plemników ma chromosom X, a połowa – Y.
Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chłopcem?
- A75%
- B25%
- C100%
- D50%
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: 50% – Krzyżówka XX × XY daje XX i XY w stosunku 1 : 1.
Który przykład ilustruje zmienność środowiskową?
- Azespół Downa
- Bgrupa krwi AB
- Copalenizna po wakacjach
- Dkolor oczu dziecka
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: opalenizna po wakacjach – Opalenizna powstaje pod wpływem UV i nie jest dziedziczona.
Czy cechy powstałe w wyniku zmienności modyfikacyjnej są dziedziczone?
- Anie, bo nie zmieniają genów
- Btylko wtedy, gdy są korzystne
- Ctak, ale tylko przez synów
- Dtak, zawsze
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: nie, bo nie zmieniają genów – Zmienia się tylko fenotyp, a materiał genetyczny pozostaje ten sam.
Jaka jest najczęstsza przyczyna zespołu Downa?
- Abrak jednego chromosomu X
- Bmutacja genu czynnika krzepnięcia
- Cdodatkowy chromosom 21 (trisomia 21)
- Dmutacja genu CFTR
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21) – Osoba z zespołem Downa ma zwykle trzy chromosomy 21 zamiast dwóch.
Dlaczego hemofilia występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet?
- Agen hemofilii leży w chromosomie Y
- Bkobiety są odporne na hemofilię
- Callel hemofilii jest dominujący
- Dmężczyźni mają jeden chromosom X
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: mężczyźni mają jeden chromosom X – U mężczyzny jeden allel recesywny w chromosomie X wystarcza, by choroba się ujawniła.
Sprawdzian już blisko? Zrób test z całego działu
10 losowych pytań z tematów działu, wynik w procentach i ocena od 1 do 6. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.