1Choroby genetyczne
- Choroby genetyczne wywołują mutacje genów albo nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów. Nie można się nimi zarazić; większości nie da się wyleczyć, ale wiele można skutecznie łagodzić.
| Choroba | Przyczyna | Dziedziczenie | Objawy |
|---|---|---|---|
| mukowiscydoza | mutacja genu CFTR | recesywne, autosomalne | gęsty, lepki śluz w płucach i przewodzie pokarmowym, częste zapalenia płuc |
| zespół Downa | najczęściej dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21) – mutacja genomowa | zwykle nie jest dziedziczony; powstaje przez błąd przy tworzeniu gamet | charakterystyczne rysy twarzy, niepełnosprawność intelektualna, częste wady serca |
| hemofilia (dla chętnych) | mutacja genu czynnika krzepnięcia | recesywne, sprzężone z X | długie krwawienia |
| daltonizm (dla chętnych) | mutacja genu barwnika w czopkach | recesywne, sprzężone z X | mylenie barw, najczęściej czerwonej i zielonej |
- Hemofilia i daltonizm występują częściej u mężczyzn – mają jeden chromosom X, więc jeden allel recesywny wystarcza. Kobieta z jednym takim allelem (np. XᴴXʰ) jest zwykle zdrową nosicielką.
„Mukowiscydoza jest sprzężona z płcią”
Gen CFTR leży w autosomie, więc chłopcy i dziewczęta chorują równie często.
- Badanie przesiewowe noworodków (kropla krwi z pięty) wykrywa m.in. mukowiscydozę. Poradnictwo genetyczne – lekarz genetyk ocenia ryzyko choroby u potomstwa, gdy choroba występuje w rodzinie.
Dlaczego hemofilia występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet?
U mężczyzny jeden allel recesywny w chromosomie X wystarcza, by choroba się ujawniła.
To jedno z 8 pytań quizu. Rozwiąż cały quiz →
2Nowotwory
- Nowotwór powstaje, gdy w komórce uszkodzone zostaną geny kontrolujące podziały – komórka zaczyna dzielić się bez kontroli. Nowotwór złośliwy niszczy sąsiednie tkanki i może dawać przerzuty.
- Ryzyko zwiększają: dym tytoniowy (rak płuc), promieniowanie UV (czerniak), promieniowanie rentgenowskie w dużych dawkach, wirus HPV (rak szyjki macicy), alkohol, otyłość, brak ruchu, uboga w warzywa dieta.
- Profilaktyka: niepalenie, krem z filtrem UV, szczepienie przeciw HPV, zdrowy styl życia, badania profilaktyczne – wcześnie wykryty nowotwór często da się wyleczyć.
Nowotwór = niekontrolowane podziały komórek z uszkodzonymi genami.
✎Ściąga: Choroby genetyczne i nowotwory
Najważniejsze w pigułce – przeczytaj tuż przed kartkówką lub sprawdzianem.
- Nowotwór = niekontrolowane podziały komórek z uszkodzonymi genami.
- Choroby genetyczne wywołują mutacje genów albo nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów. Nie można się nimi zarazić; większości nie da się wyleczyć, ale wiele można skutecznie łagodzić.
- Badanie przesiewowe noworodków (kropla krwi z pięty) wykrywa m.in. mukowiscydozę. Poradnictwo genetyczne – lekarz genetyk ocenia ryzyko choroby u potomstwa, gdy choroba występuje w rodzinie.
- Nowotwór powstaje, gdy w komórce uszkodzone zostaną geny kontrolujące podziały – komórka zaczyna dzielić się bez kontroli. Nowotwór złośliwy niszczy sąsiednie tkanki i może dawać przerzuty.
?Quiz: powtórz przed kartkówką
8 pytań w stylu kartkówki i sprawdzianu. Odpowiedz w myślach, potem sprawdź odpowiedź. Rozwiąż quiz z wynikiem – każda odpowiedź ma wyjaśnienie.
Jaka jest najczęstsza przyczyna zespołu Downa?
- Abrak jednego chromosomu X
- Bmutacja genu czynnika krzepnięcia
- Cdodatkowy chromosom 21 (trisomia 21)
- Dmutacja genu CFTR
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21) – Osoba z zespołem Downa ma zwykle trzy chromosomy 21 zamiast dwóch.
Dlaczego hemofilia występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet?
- Agen hemofilii leży w chromosomie Y
- Bkobiety są odporne na hemofilię
- Callel hemofilii jest dominujący
- Dmężczyźni mają jeden chromosom X
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: mężczyźni mają jeden chromosom X – U mężczyzny jeden allel recesywny w chromosomie X wystarcza, by choroba się ujawniła.
Która choroba jest dziedziczona recesywnie i autosomalnie?
- Amukowiscydoza
- Bzespół Downa
- Chemofilia
- Ddaltonizm
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź A: mukowiscydoza – Gen CFTR leży w autosomie, a nie w chromosomie płci.
Jaki jest główny objaw mukowiscydozy?
- Amylenie barw czerwonej i zielonej
- Bgęsty śluz w płucach i przewodzie pokarmowym
- Cdługie krwawienia po skaleczeniu
- Ddodatkowy chromosom 21
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: gęsty śluz w płucach i przewodzie pokarmowym – Lepki śluz utrudnia oddychanie i trawienie.
Jak powstaje nowotwór?
- Akomórki przestają się dzielić
- Bkomórka z uszkodzonymi genami zaczyna dzielić się bez kontroli
- Cwynika zawsze z niedoboru witamin
- Dzakażamy się nim od chorego przez dotyk
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: komórka z uszkodzonymi genami zaczyna dzielić się bez kontroli – Uszkodzone są geny, które kontrolują podziały komórki.
Który czynnik najbardziej zwiększa ryzyko raka płuc?
- Auprawianie sportu
- Bjedzenie warzyw
- Cszczepienie przeciw HPV
- Dpalenie tytoniu
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź D: palenie tytoniu – Dym tytoniowy zawiera wiele substancji rakotwórczych.
Matka jest nosicielką daltonizmu, a ojciec widzi barwy prawidłowo. Kto z ich dzieci może być daltonistą?
- Atylko córka
- Bżadne dziecko
- Csyn
- Dkażde dziecko na pewno
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź C: syn – Syn może dostać od matki chromosom X z allelem daltonizmu, a od ojca – chromosom Y.
Czym zajmuje się poradnictwo genetyczne?
- Awyborem grupy krwi dziecka
- Boceną ryzyka choroby genetycznej u potomstwa
- Cleczeniem przeziębień
- Dzmianą genów rodziców
Sprawdź odpowiedź
Odpowiedź B: oceną ryzyka choroby genetycznej u potomstwa – Genetyk analizuje rodowód i wyniki badań rodziny.
Cały dział „Genetyka”: ściąga i próbny sprawdzian →
Kartkówka albo sprawdzian już blisko?
Rozwiąż quiz z wynikiem i powtórz materiał na fiszkach. Każda odpowiedź ma wyjaśnienie, a postęp zapisuje się bez zakładania konta.